研究人員利用MALBAC擴增技術成功實現了對于來自癌癥病人外周血單個循環腫瘤細胞CTC的全基因組擴增和深度測序。MALBAC技術具有基因組擴增均勻，覆蓋率高等眾多，從而使得研究人員可以在單個細胞水平準確探測全基因組基因拷貝數變異(CNVs)和單核苷酸變異(SNVs)。
    這是次在CTC中觀察到的高度一致的拷貝數變異模式將會改變傳統上對腫瘤異質性的理解，揭示了特定的拷貝數變異在腫瘤形成及轉移中發揮了重要的作用。

    研究人員通過分析肺腺癌患者和小細胞肺癌患者的循環腫瘤細胞，檢測到與癌癥發生發展相關密切的原癌基因和抑癌基因上的重要單核苷酸變異和插入/缺失。

    這表明血液中的腫瘤細胞盡管存在遺傳特性的差異，但是同一位患者的癌細胞中遺傳變異存在相似性，甚至在同一類型的幾名肺癌病人中間表現出了相似性。

    除此之外，目前使用多的聚合酶鏈式反應，是體外酶促合成特異DNA片段的一種方法,由高溫變性、低溫退火及適溫延伸等幾步反應組成一個周期,循環進行,使目的DNA得以迅速擴增,具有特異性強、靈敏度高、操作簡便、省時等特點。它不僅可用于基因分離、克隆和核酸序列分析等基礎研究,還可用于疾病的診斷或任何有DNA,RNA的地方．聚合酶鏈式反應又稱無細胞分子克隆或特異性DNA序列體外引物定向酶促擴增技術。